A osteogênese imperfeita (OI), também chamada de doença de Lobstein ou doença de Ekman-Lobstein, é uma condição rara caracterizada pela extrema fragilidade dos ossos, o que os torna propensos a fraturas frequentes e espontâneas.
Popularmente conhecida como “ossos de vidro” ou “ossos de cristal”, a OI é uma condição genética e hereditária que afeta aproximadamente uma em cada 20 mil pessoas. Trata-se de uma anomalia no tecido conjuntivo que resulta em uma fragilidade óssea significativa.
Os ossos de vidro podem se manifestar de duas maneiras principais: como uma forma congênita, na qual o feto sofre fraturas ainda no útero, levando a deformidades graves ao nascimento, ou como uma forma tardia, na qual as fraturas frequentes ocorrem após o nascimento, muitas vezes de forma espontânea.
As manifestações clínicas da OI variam amplamente em termos de gravidade e intensidade, dependendo do tipo específico da desordem. Os tipos mais comuns incluem:
– Tipo I: Forma leve e não deformante, com fraturas que ocorrem mais tardiamente na vida, geralmente na idade adulta.
– Tipo II: Forma mais grave, frequentemente resultando em morte intrauterina ou logo após o nascimento.
– Tipo III: Caracterizada por deformidades graves e incapacitantes decorrentes de fraturas espontâneas.
– Tipo IV: Apresenta deformidades moderadas na coluna e ossos longos, além de estatura reduzida.
A OI é causada por uma deficiência na produção de colágeno tipo 1, o principal componente dos ossos, ou de proteínas envolvidas em seu processamento. Isso resulta em fragilidade óssea extrema, frequentemente associada à osteoporose.
Os sintomas da OI incluem fraturas sem causa aparente, deformidades ósseas, esclera azulada, dentes escuros e frágeis, perda gradual da audição e estatura reduzida.
Não há cura definitiva para a OI, mas o tratamento visa melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode incluir o uso de medicamentos como bisfosfonatos para inibir a reabsorção óssea, cirurgias para colocação de hastes metálicas e uma abordagem multidisciplinar envolvendo cuidados clínicos, cirúrgicos e de reabilitação.
Embora o tratamento com bisfosfonatos seja coberto pelo SUS, os custos podem ser significativos, e a colocação de próteses não está incluída na cobertura.